Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MOCS3
molybdenum cofactor synthesis 3
De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan MOCS3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Autism | Altijd |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Altijd |
| Delayed ability to roll over | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Encephalomalacia | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Increased reflexes | Altijd |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| Persistent head lag | Altijd |
| Phonic tics | Altijd |
| Severe global developmental delay | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Bad bite | Altijd |
| Development of small head that was not present at birth | Altijd |
| Drooling | Altijd |
| Long philtrum | Altijd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inward turned thumb | Altijd |
| Long foot | Altijd |
| Long slender fingers | Altijd |
| Long toe | Altijd |
| Outward turned elbows | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Altijd |
| Hyperextensible hand joints | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Spasticity and rigidity of muscles | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased urinary hypoxanthine level | Altijd |
| Increased urinary thiosulfate | Altijd |
| Sulfocysteinuria | Altijd |
| Xanthinuria | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MOCS3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken