Merkmale

Mit MOCS3 verknüpfte Merkmale

molybdenum cofactor synthesis 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit MOCS3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Immer
Delayed ability to roll over	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Encephalomalacia	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
Intellectual disability	Immer
Persistent head lag	Immer
Phonic tics	Immer
Severe global developmental delay	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Bad bite	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer
Drooling	Immer
Long philtrum	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inward turned thumb	Immer
Long foot	Immer
Long slender fingers	Immer
Long toe	Immer
Outward turned elbows	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Hyperextensible hand joints	Immer
Low muscle tone	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased urinary hypoxanthine level	Immer
Increased urinary thiosulfate	Immer
Sulfocysteinuria	Immer
Xanthinuria	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MOCS3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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