Egenskaber

Egenskaber knyttet til MOCS3

molybdenum cofactor synthesis 3

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til MOCS3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autism	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altid
Delayed ability to roll over	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Encephalomalacia	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altid
Intellectual disability	Altid
Persistent head lag	Altid
Phonic tics	Altid
Severe global developmental delay	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Bad bite	Altid
Development of small head that was not present at birth	Altid
Drooling	Altid
Long philtrum	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inward turned thumb	Altid
Long foot	Altid
Long slender fingers	Altid
Long toe	Altid
Outward turned elbows	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Hyperextensible hand joints	Altid
Low muscle tone	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased urinary hypoxanthine level	Altid
Increased urinary thiosulfate	Altid
Sulfocysteinuria	Altid
Xanthinuria	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MOCS3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test