Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu MOCS3
molybdenum cofactor synthesis 3
Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu MOCS3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Autism | Întotdeauna |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Întotdeauna |
| Delayed ability to roll over | Întotdeauna |
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Encephalomalacia | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Increased reflexes | Întotdeauna |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Întotdeauna |
| Persistent head lag | Întotdeauna |
| Phonic tics | Întotdeauna |
| Severe global developmental delay | Întotdeauna |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Întotdeauna |
| Bad bite | Întotdeauna |
| Development of small head that was not present at birth | Întotdeauna |
| Drooling | Întotdeauna |
| Long philtrum | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inward turned thumb | Întotdeauna |
| Long foot | Întotdeauna |
| Long slender fingers | Întotdeauna |
| Long toe | Întotdeauna |
| Outward turned elbows | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Întotdeauna |
| Hyperextensible hand joints | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Spasticity and rigidity of muscles | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased urinary hypoxanthine level | Întotdeauna |
| Increased urinary thiosulfate | Întotdeauna |
| Sulfocysteinuria | Întotdeauna |
| Xanthinuria | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Întotdeauna |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Respiratory function loss | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MOCS3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni