Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til MOCS3
molybdenum cofactor synthesis 3
Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til MOCS3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Autism | Alltid |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Alltid |
| Delayed ability to roll over | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Encephalomalacia | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Increased reflexes | Alltid |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Persistent head lag | Alltid |
| Phonic tics | Alltid |
| Severe global developmental delay | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Bad bite | Alltid |
| Development of small head that was not present at birth | Alltid |
| Drooling | Alltid |
| Long philtrum | Alltid |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inward turned thumb | Alltid |
| Long foot | Alltid |
| Long slender fingers | Alltid |
| Long toe | Alltid |
| Outward turned elbows | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Alltid |
| Hyperextensible hand joints | Alltid |
| Low muscle tone | Alltid |
| Spasticity and rigidity of muscles | Alltid |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased urinary hypoxanthine level | Alltid |
| Increased urinary thiosulfate | Alltid |
| Sulfocysteinuria | Alltid |
| Xanthinuria | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alltid |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Respiratory function loss | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MOCS3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker