Tratti

Tratti collegati a MOCS3

molybdenum cofactor synthesis 3

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a MOCS3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Delayed ability to roll over	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Encephalomalacia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Phonic tics	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Bad bite	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Drooling	Sempre
Long philtrum	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inward turned thumb	Sempre
Long foot	Sempre
Long slender fingers	Sempre
Long toe	Sempre
Outward turned elbows	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Hyperextensible hand joints	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased urinary hypoxanthine level	Sempre
Increased urinary thiosulfate	Sempre
Sulfocysteinuria	Sempre
Xanthinuria	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MOCS3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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