Rasgos

Rasgos asociados a MOCS3

molybdenum cofactor synthesis 3

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a MOCS3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autism	Siempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Siempre
Delayed ability to roll over	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Encephalomalacia	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Persistent head lag	Siempre
Phonic tics	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Bad bite	Siempre
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Drooling	Siempre
Long philtrum	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inward turned thumb	Siempre
Long foot	Siempre
Long slender fingers	Siempre
Long toe	Siempre
Outward turned elbows	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Hyperextensible hand joints	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased urinary hypoxanthine level	Siempre
Increased urinary thiosulfate	Siempre
Sulfocysteinuria	Siempre
Xanthinuria	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MOCS3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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