Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z MOCS3
molybdenum cofactor synthesis 3
Human Phenotype Ontology łączy z MOCS3 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Autism | Zawsze |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Zawsze |
| Delayed ability to roll over | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Encephalomalacia | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Increased reflexes | Zawsze |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Persistent head lag | Zawsze |
| Phonic tics | Zawsze |
| Severe global developmental delay | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Bad bite | Zawsze |
| Development of small head that was not present at birth | Zawsze |
| Drooling | Zawsze |
| Long philtrum | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Inward turned thumb | Zawsze |
| Long foot | Zawsze |
| Long slender fingers | Zawsze |
| Long toe | Zawsze |
| Outward turned elbows | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Zawsze |
| Hyperextensible hand joints | Zawsze |
| Low muscle tone | Zawsze |
| Spasticity and rigidity of muscles | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased urinary hypoxanthine level | Zawsze |
| Increased urinary thiosulfate | Zawsze |
| Sulfocysteinuria | Zawsze |
| Xanthinuria | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Zawsze |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Zawsze |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Respiratory function loss | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MOCS3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni