İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MOCS3 ile ilişkili özellikler

molybdenum cofactor synthesis 3

Human Phenotype Ontology, MOCS3 ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AutismHer zaman
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetHer zaman
Delayed ability to roll overHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
EncephalomalaciaHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Instability or lack of coordination of central trunk musclesHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Persistent head lagHer zaman
Phonic ticsHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Bad biteHer zaman
Development of small head that was not present at birthHer zaman
DroolingHer zaman
Long philtrumHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inward turned thumbHer zaman
Long footHer zaman
Long slender fingersHer zaman
Long toeHer zaman
Outward turned elbowsHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Hyperextensible hand jointsHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Spasticity and rigidity of musclesHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased urinary hypoxanthine levelHer zaman
Increased urinary thiosulfateHer zaman
SulfocysteinuriaHer zaman
XanthinuriaHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumoniaHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MOCS3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al