Tunnused

Geeniga MOCS3 seotud tunnused

molybdenum cofactor synthesis 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MOCS3 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autism	Alati
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alati
Delayed ability to roll over	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Encephalomalacia	Alati
Global developmental delay	Alati
Increased reflexes	Alati
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alati
Intellectual disability	Alati
Persistent head lag	Alati
Phonic tics	Alati
Severe global developmental delay	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Bad bite	Alati
Development of small head that was not present at birth	Alati
Drooling	Alati
Long philtrum	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inward turned thumb	Alati
Long foot	Alati
Long slender fingers	Alati
Long toe	Alati
Outward turned elbows	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Alati
Hyperextensible hand joints	Alati
Low muscle tone	Alati
Spasticity and rigidity of muscles	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased urinary hypoxanthine level	Alati
Increased urinary thiosulfate	Alati
Sulfocysteinuria	Alati
Xanthinuria	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent pneumonia	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory function loss	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MOCS3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test