Požymiai

Su MOCS3 susiję požymiai

molybdenum cofactor synthesis 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su MOCS3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autism	Visada
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Visada
Delayed ability to roll over	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Encephalomalacia	Visada
Global developmental delay	Visada
Increased reflexes	Visada
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Visada
Intellectual disability	Visada
Persistent head lag	Visada
Phonic tics	Visada
Severe global developmental delay	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Bad bite	Visada
Development of small head that was not present at birth	Visada
Drooling	Visada
Long philtrum	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inward turned thumb	Visada
Long foot	Visada
Long slender fingers	Visada
Long toe	Visada
Outward turned elbows	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Visada
Hyperextensible hand joints	Visada
Low muscle tone	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased urinary hypoxanthine level	Visada
Increased urinary thiosulfate	Visada
Sulfocysteinuria	Visada
Xanthinuria	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumonia	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MOCS3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test