Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MCM9

minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q22.31
Koordinater
Kromosom 6: 118 813 455–118 935 159 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 121,7 kb
Protein
1 143 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
Tidigare symboler
MCMDC1, C6orf61
MANE Select-transkript
ENST00000619706.5NM_017696.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • MCM9-relaterad gametogen sviktAutosomalt recessiv

      Ett recessivt tillstånd orsakat av bialleliska varianter i MCM9 som leder till primär ovarieinsufficiens eller nedsatt spermieproduktion och dessutom ökar risken för kolorektal polypos samt tidigt debuterad tjocktarmscancer och magcancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen motiverar uppföljning för tarm- och magcancer utöver fertilitetsvård.

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Manlig infertilitet

    • Gametogenetisk svikt relaterad till MCM9Autosomalt recessiv

      En recessiv sjukdom orsakad av bialleliska varianter i MCM9 som ger primär ovarieinsufficiens eller nedsatt spermieproduktion, och som dessutom ökar risken för kolorektal polypos samt tidigt insjuknande i kolorektal cancer och magcancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen motiverar uppföljning för tarm- och magcancer utöver fertilitetsvård.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MCM9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där MCM9 finns. MCM9 och 5 gener i närheten på kromosom 6, från 118 374 307 till 119 374 306.Kromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbCEP85L: 118 460 760–118 710 098, bakåt-strängCEP85LPLN: 118 506 292–118 562 853, framåt-strängPLNMCM9: 118 813 455–118 935 159, bakåt-strängMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, framåt-strängASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, bakåt-strängFAM184AMAN1A1: 119 177 116–119 349 798, bakåt-strängMAN1A1Diagram över MCM9: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 118 813 455–118 816 294, 2 840 baserExon 13: 118 826 147–118 826 292, 146 baserExon 12: 118 826 782–118 826 864, 83 baserExon 11: 118 827 927–118 828 130, 204 baserExon 10: 118 829 048–118 829 250, 203 baserExon 9: 118 856 371–118 856 545, 175 baserExon 8: 118 911 650–118 911 769, 120 baserExon 7: 118 913 295–118 913 420, 126 baserExon 6: 118 917 561–118 917 761, 201 baserExon 5: 118 922 005–118 922 086, 82 baserExon 4: 118 923 811–118 924 127, 317 baserExon 3: 118 931 420–118 931 738, 319 baserExon 2: 118 932 607–118 932 740, 134 baserExon 1: 118 934 891–118 935 159, 269 baser1410515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 121,7 kb, och 3 432 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MCM9

9

positioner i MCM9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 121,7 kb av MCM9, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MCM9-genen: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mcm9

Vancouver

Dante Labs. MCM9-genen: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mcm9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test