Gen

MCM9

minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor

Cytogenetisk placering: 6q22.31
Koordinater: Kromosom 6: 118.813.455–118.935.159 (GRCh38)
Exoner: 14 exoner fordelt over 121,7 kb
Protein: 1.143 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
Tidligere symboler: MCMDC1, C6orf61
MANE Select-transkript: ENST00000619706.5NM_017696.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs MCM9 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Infertilitet hos kvinder
- MCM9-relateret gametogenisk svigtAutosomal recessiv
  En recessiv tilstand forårsaget af biallelske MCM9-varianter, som medfører primær ovarieinsufficiens eller nedsat spermieproduktion og desuden disponerer for kolorektal polypose samt tidligt opstået kolorektal- og ventrikelkræft.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En diagnose gør det angiveligt nødvendigt med overvågning for tarm- og mavekræft ud over fertilitetsbehandling.
- Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Mandlig infertilitet
- MCM9-relateret gametogenetisk svigtAutosomal recessiv
  En recessiv tilstand forårsaget af bialleliske MCM9-varianter, som giver primær ovarieinsufficiens eller nedsat spermieproduktion og desuden disponerer for kolorektal polypose samt tidligt debuterende kolorektal- og ventrikelkræft.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Diagnosen bør følges med overvågning for tarm- og mavekræft ud over fertilitetsbehandling.

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MCM9 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 121,7 kb; 3.432 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MCM9

positioner i MCM9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 121,7 kb af MCM9, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

Træk knyttet til MCM9

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MCM9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the endocrine system

Growth abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Primary amenorrhea

Abnormality of the musculoskeletal system

Delayed bone maturation

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MCM9-genet: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mcm9

Vancouver

Dante Labs. MCM9-genet: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mcm9

Én test. Svar for hele livet.