Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MCM9

minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 6: 118 813 455–118 935 159 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 121,7 kb:n alueella
Proteiini
1 143 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
Aiemmat symbolit
MCMDC1, C6orf61
MANE Select -transkripti
ENST00000619706.5NM_017696.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Naisten hedelmättömyys

    • MCM9-geneettinen sukusolujen kehityshäiriöAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat MCM9-geenin molemmat alleelit muuttuneina. Se aiheuttaa primaarista munasarjojen vajaatoimintaa tai heikentynyt siittiöiden tuotanto, ja se lisää alttiutta paksusuolen polyyppoosille sekä varhain alkavalle paksusuolen ja mahalaukun syövälle.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi edellyttää paksusuolen ja mahalaukun syövän seurantaa hedelmällisyyshoidon lisäksi.

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Miehen hedelmättömyys

    • MCM9-välitteinen gametogeneesin häiriöAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat biallelliset MCM9-variantit. Se aiheuttaa primaarisen munasarjojen vajaatoiminnan tai heikentyneen siittiötuotannon ja lisää alttiutta paksusuolen polyposiin sekä varhain alkavaan paksusuolen- ja mahasyöpään.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi edellyttää hedelmällisyyshoidon lisäksi suolen ja mahalaukun syövän seurantaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MCM9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa MCM9-geenin sijainnin. MCM9 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 118 374 307–119 374 306.Kromosomi 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbCEP85L: 118 460 760–118 710 098, juoste taaksepäinCEP85LPLN: 118 506 292–118 562 853, juoste eteenpäinPLNMCM9: 118 813 455–118 935 159, juoste taaksepäinMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, juoste eteenpäinASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, juoste taaksepäinFAM184AMAN1A1: 119 177 116–119 349 798, juoste taaksepäinMAN1A1MCM9-kaavio: 14 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 118 813 455–118 816 294, 2 840 emästäEkson 13: 118 826 147–118 826 292, 146 emästäEkson 12: 118 826 782–118 826 864, 83 emästäEkson 11: 118 827 927–118 828 130, 204 emästäEkson 10: 118 829 048–118 829 250, 203 emästäEkson 9: 118 856 371–118 856 545, 175 emästäEkson 8: 118 911 650–118 911 769, 120 emästäEkson 7: 118 913 295–118 913 420, 126 emästäEkson 6: 118 917 561–118 917 761, 201 emästäEkson 5: 118 922 005–118 922 086, 82 emästäEkson 4: 118 923 811–118 924 127, 317 emästäEkson 3: 118 931 420–118 931 738, 319 emästäEkson 2: 118 932 607–118 932 740, 134 emästäEkson 1: 118 934 891–118 935 159, 269 emästä1410515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 121,7 kb:stä; 3 432 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MCM9

9

MCM9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 121,7 kb geenistä MCM9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MCM9-geeni: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mcm9

Vancouver

Dante Labs. MCM9-geeni: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mcm9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test