Gene
MCM9
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
- HGNC 21484(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000111877(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 254394(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q22.31
- Coordinate
- Cromosoma 6: 118.813.455–118.935.159 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 121,7 kb
- Proteina
- 1143 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
- Simboli precedenti
- MCMDC1, C6orf61
- Trascritto MANE Select
- ENST00000619706.5NM_017696.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga MCM9 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Infertilità femminile
- Insufficienza gametogenica correlata a MCM9Autosomica recessiva
Una condizione recessiva causata da varianti bialleliche di MCM9 che provoca insufficienza ovarica primaria o una ridotta produzione di spermatozoi e predispone anche alla poliposi colorettale e al cancro del colon-retto e dello stomaco a insorgenza precoce.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
In caso di diagnosi è consigliato un controllo periodico per il cancro dell'intestino e dello stomaco, oltre alla cura della fertilità.
Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Infertilità maschile
- Insufficienza gametogenica correlata a MCM9Autosomica recessiva
Una condizione recessiva causata da varianti bialleliche di MCM9 che provoca insufficienza ovarica primaria o alterata produzione di spermatozoi, e predispone inoltre a poliposi colorettale e a tumori colorettali e gastrici a insorgenza precoce.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi richiede una sorveglianza per i tumori dell'intestino e dello stomaco, oltre all'assistenza per la fertilità.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MCM9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 121,7 kb del gene; 3432 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MCM9
9
posizioni in MCM9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 121,7 kb di MCM9, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.
Tratti collegati a MCM9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MCM9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MCM9: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mcm9
Dante Labs. Gene MCM9: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mcm9
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane