Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MCM9

minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q22.31
Koordinater
Kromosom 6: 118 813 455–118 935 159 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 121,7 kb
Protein
1 143 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
Tidligere symboler
MCMDC1, C6orf61
MANE Select-transkripsjon
ENST00000619706.5NM_017696.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • MCM9-relatert gametogenese-sviktAutosomal recessiv

      En recessiv tilstand forårsaket av biallelle MCM9-varianter, som fører til primær ovarieinsuffisiens eller nedsatt spermieproduksjon, og som også gir økt risiko for kolorektal polyposis og tidlig debut av kolorektal- og magekreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En slik diagnose tilsier overvåking for tarm- og magekreft i tillegg til fertilitetsbehandling.

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Mannlig infertilitet

    • Gametogen svikt relatert til MCM9Autosomal recessiv

      En recessiv tilstand forårsaket av biallelle varianter i MCM9 som gir primær ovariesvikt eller nedsatt sædproduksjon, og som også øker risikoen for kolorektal polyposis og kolorektal- og ventrikkelkreft med tidlig debut.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En slik diagnose tilsier oppfølging for tarm- og magekreft i tillegg til fertilitetsbehandling.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MCM9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der MCM9 står. MCM9 og 5 gener i nærheten på kromosom 6, fra 118 374 307 til 119 374 306.Kromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbCEP85L: 118 460 760–118 710 098, bakover-strengCEP85LPLN: 118 506 292–118 562 853, fremover-strengPLNMCM9: 118 813 455–118 935 159, bakover-strengMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, fremover-strengASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, bakover-strengFAM184AMAN1A1: 119 177 116–119 349 798, bakover-strengMAN1A1Diagram av MCM9: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 118 813 455–118 816 294, 2 840 baserEkson 13: 118 826 147–118 826 292, 146 baserEkson 12: 118 826 782–118 826 864, 83 baserEkson 11: 118 827 927–118 828 130, 204 baserEkson 10: 118 829 048–118 829 250, 203 baserEkson 9: 118 856 371–118 856 545, 175 baserEkson 8: 118 911 650–118 911 769, 120 baserEkson 7: 118 913 295–118 913 420, 126 baserEkson 6: 118 917 561–118 917 761, 201 baserEkson 5: 118 922 005–118 922 086, 82 baserEkson 4: 118 923 811–118 924 127, 317 baserEkson 3: 118 931 420–118 931 738, 319 baserEkson 2: 118 932 607–118 932 740, 134 baserEkson 1: 118 934 891–118 935 159, 269 baser1410515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 121,7 kb, og 3 432 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MCM9

9

posisjoner i MCM9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 121,7 kb av MCM9, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MCM9-genet: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mcm9

Vancouver

Dante Labs. MCM9-genet: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mcm9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test