Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MCM9

minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q22.31
Koordinatės
Chromosoma 6: 118 813 455–118 935 159 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 121,7 kb
Baltymas
1 143 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
Ankstesni simboliai
MCMDC1, C6orf61
MANE Select transkriptas
ENST00000619706.5NM_017696.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • MCM9 sąlygotas gametogenezės sutrikimasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė būklė, kurią sukelia biaaleliniai MCM9 variantai. Ji sukelia pirminį kiaušidžių nepakankamumą arba sutrikusią spermatozoidų gamybą, taip pat didina polinkį į storosios žarnos polipozę bei ankstyvo amžiaus storosios žarnos ir skrandžio vėžį.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nustačius šią diagnozę, be vaisingumo priežiūros, rekomenduojama reguliariai tikrintis dėl storosios žarnos ir skrandžio vėžio.

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Vyrų nevaisingumas

    • Su MCM9 susijęs gametogenezės sutrikimasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė liga, kurią sukelia abiejų alelių MCM9 variantai; ji sukelia primarinį kiaušidžių nepakankamumą arba sutrikusią spermatozoidų gamybą, taip pat didina polinkį į storosios žarnos polipozę ir ankstyvo amžiaus storosios žarnos bei skrandžio vėžį.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nustačius šią diagnozę, be vaisingumo priežiūros rekomenduojama stebėti storosios žarnos ir skrandžio vėžio atsiradimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MCM9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra MCM9. MCM9 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 118 374 307 iki 119 374 306.Chromosoma 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbCEP85L: 118 460 760–118 710 098, atvirkštinė grandinėCEP85LPLN: 118 506 292–118 562 853, tiesioginė grandinėPLNMCM9: 118 813 455–118 935 159, atvirkštinė grandinėMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, tiesioginė grandinėASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, atvirkštinė grandinėFAM184AMAN1A1: 119 177 116–119 349 798, atvirkštinė grandinėMAN1A1MCM9 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 118 813 455–118 816 294, 2 840 baziųEksonas 13: 118 826 147–118 826 292, 146 baziųEksonas 12: 118 826 782–118 826 864, 83 baziųEksonas 11: 118 827 927–118 828 130, 204 baziųEksonas 10: 118 829 048–118 829 250, 203 baziųEksonas 9: 118 856 371–118 856 545, 175 baziųEksonas 8: 118 911 650–118 911 769, 120 baziųEksonas 7: 118 913 295–118 913 420, 126 baziųEksonas 6: 118 917 561–118 917 761, 201 bazėEksonas 5: 118 922 005–118 922 086, 82 baziųEksonas 4: 118 923 811–118 924 127, 317 baziųEksonas 3: 118 931 420–118 931 738, 319 baziųEksonas 2: 118 932 607–118 932 740, 134 baziųEksonas 1: 118 934 891–118 935 159, 269 bazių1410515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 121,7 kb geno; 3 432 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MCM9

9

MCM9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 121,7 kb MCM9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MCM9 genas: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mcm9

Vancouver

Dante Labs. MCM9 genas: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mcm9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test