Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MCM9

minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 6: 118 813 455–118 935 159 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 121,7 kb
Valk
1143 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
Varasemad tähised
MCMDC1, C6orf61
MANE Select transkript
ENST00000619706.5NM_017696.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Naiste viljatus

    • MCM9-related gametogenic failureAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne seisund, mida põhjustavad MCM9 bialleelsed variandid ning mis põhjustab primaarset munasarjade puudulikkust või häiritud spermatogeneesi ning soodustab ka kolorektaalset polüpoosi ning varajases eas tekkivat kolorektaalset ja maovähki.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos on põhjendus soolte- ja maovähi jälgimiseks lisaks viljakusravile.

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Meeste viljatus

    • MCM9-ga seotud gametogeneesi häireAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne haigus, mida põhjustavad bialleelsed MCM9-variandid ja mis põhjustab primaarset munasarjade talitlushäiret või häiritud spermatootmist ning soodustab ka kolorektaalset polüpoosi ning varajases eas tekkivat kolorektaalset ja maovähki.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos näitab vajadust jälgida soolte- ja maovähi suhtes lisaks viljakusravile.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MCM9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub MCM9. MCM9 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 6, vahemikus 118 374 307 kuni 119 374 306.Kromosoom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbCEP85L: 118 460 760–118 710 098, pöördne ahelCEP85LPLN: 118 506 292–118 562 853, otsene ahelPLNMCM9: 118 813 455–118 935 159, pöördne ahelMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, otsene ahelASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, pöördne ahelFAM184AMAN1A1: 119 177 116–119 349 798, pöördne ahelMAN1A1MCM9 skeem: 14 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 118 813 455–118 816 294, 2840 alustEkson 13: 118 826 147–118 826 292, 146 alustEkson 12: 118 826 782–118 826 864, 83 alustEkson 11: 118 827 927–118 828 130, 204 alustEkson 10: 118 829 048–118 829 250, 203 alustEkson 9: 118 856 371–118 856 545, 175 alustEkson 8: 118 911 650–118 911 769, 120 alustEkson 7: 118 913 295–118 913 420, 126 alustEkson 6: 118 917 561–118 917 761, 201 alustEkson 5: 118 922 005–118 922 086, 82 alustEkson 4: 118 923 811–118 924 127, 317 alustEkson 3: 118 931 420–118 931 738, 319 alustEkson 2: 118 932 607–118 932 740, 134 alustEkson 1: 118 934 891–118 935 159, 269 alust1410515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 121,7 kb; neist 3432 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MCM9

9

kohad geenis MCM9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MCM9 121,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MCM9 geen: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mcm9

Vancouver

Dante Labs. MCM9 geen: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mcm9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test