Gène
MCM9
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
- HGNC 21484(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000111877(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 254394(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q22.31
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 118 813 455–118 935 159 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 121,7 kb
- Protéine
- 1 143 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
- Symboles précédents
- MCMDC1, C6orf61
- Transcrit MANE Select
- ENST00000619706.5NM_017696.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Infertilité féminine
- Défaillance gamétogène liée à MCM9Autosomique récessif
Affection récessive causée par des variants biallèliques de MCM9, responsable d'une insuffisance ovarienne primitive ou d'une altération de la production de spermatozoïdes, et prédisposant également à la polypose colorectale ainsi qu'aux cancers colorectaux et gastriques à début précoce.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Ce diagnostic justifie une surveillance des cancers de l'intestin et de l'estomac, en complément de la prise en charge de la fertilité.
Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Infertilité masculine
- Défaillance gamétogène liée à MCM9Autosomique récessif
Affection récessive causée par des variants biallèliques du gène MCM9, entraînant une insuffisance ovarienne primitive ou une altération de la production de spermatozoïdes, et prédisposant également à la polypose colorectale ainsi qu'aux cancers colorectaux et gastriques de survenue précoce.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Ce diagnostic justifie une surveillance des cancers de l'intestin et de l'estomac, en complément de la prise en charge de la fertilité.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de MCM9
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,2 kb sur les 121,7 kb du gène ; 3 432 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MCM9
9
positions dans MCM9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 121,7 kb de MCM9, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.
Traits associés à MCM9
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MCM9 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MCM9 : minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mcm9
Dante Labs. Gène MCM9 : minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mcm9
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