Gen
KIF12
kinesin family member 12
- HGNC 21495(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136883(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 113220(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q32
- Koordinater
- Kromosom 9: 114.091.638–114.099.292 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 7,7 kb
- Protein
- 651 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000640217.2NM_001388308.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KIF12 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Familiær intrahepatisk kolestase
- Autosomal recessiv
En forekomst af intrahepatisk kolestase, der skyldes en arvelig ændring i individets genom.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er KIF12 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 7,7 kb; 1.956 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KIF12
8
positioner i KIF12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,7 kb af KIF12, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til KIF12
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KIF12 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Bile duct proliferation
- Hepatic fibrosis
- Enlarged liver
- Hepatic bridging fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Enlarged vein in esophagus
Vis 1 træk mere
Laboratory abnormality
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Increased serum bile acid concentration
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Elevated serum cholesterol
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KIF12-genet: kinesin family member 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kif12
Dante Labs. KIF12-genet: kinesin family member 12 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kif12
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger