Características

Características associadas a ITGAV

integrin subunit alpha V

A Human Phenotype Ontology associa 33 características a ITGAV, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Bilateral polymicrogyria	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Colitis	Sempre
Colonic eosinophilia	Sempre
Anoperineal fistula	Frequente (30–79%)
Anteriorly placed anus	Frequente (30–79%)
Sclerosing cholangitis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Baby eczema	Sempre
Recurrent fungal infections	Sempre
Food allergy	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Recurrent skin infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Exudative vitreoretinopathy	Frequente (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Frequente (30–79%)
Severe near sightedness	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Monoclonal elevated circulating IgE concentration	Sempre
Decreased circulating IgA concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Small head present at birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low solidness and mass of the bones	Sempre
Hunched back	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
High blood eosinophil count	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Patent urachus	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ITGAV e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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