Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ITGAV

integrin subunit alpha V

De Human Phenotype Ontology koppelt 33 kenmerken aan ITGAV, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Bilateral polymicrogyriaVaak (30–79%)
Delayed CNS myelinationVaak (30–79%)
Dysplastic corpus callosumVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Reduced cerebral white matter volumeVaak (30–79%)
VentriculomegalyVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ColitisAltijd
Colonic eosinophiliaAltijd
Anoperineal fistulaVaak (30–79%)
Anteriorly placed anusVaak (30–79%)
Sclerosing cholangitisVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Baby eczemaAltijd
Recurrent fungal infectionsAltijd
Food allergyVaak (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsVaak (30–79%)
Recurrent skin infectionsVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeballVaak (30–79%)
Exudative vitreoretinopathyVaak (30–79%)
Noninflammatory retina diseaseVaak (30–79%)
Severe near sightednessVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Monoclonal elevated circulating IgE concentrationAltijd
Decreased circulating IgA concentrationVaak (30–79%)
Increased circulating IgG concentrationVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Bifid uvulaVaak (30–79%)
Small head present at birthVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low solidness and mass of the bonesAltijd
Hunched backVaak (30–79%)
Low muscle toneVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood eosinophil countAltijd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Patent urachusVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ITGAV gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen