Trăsături

Trăsături asociate cu ITGAV

integrin subunit alpha V

Human Phenotype Ontology asociază 33 trăsături cu ITGAV, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Bilateral polymicrogyria	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Colitis	Întotdeauna
Colonic eosinophilia	Întotdeauna
Anoperineal fistula	Des (30–79%)
Anteriorly placed anus	Des (30–79%)
Sclerosing cholangitis	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Baby eczema	Întotdeauna
Recurrent fungal infections	Întotdeauna
Food allergy	Des (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)
Recurrent skin infections	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Exudative vitreoretinopathy	Des (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Des (30–79%)
Severe near sightedness	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Monoclonal elevated circulating IgE concentration	Întotdeauna
Decreased circulating IgA concentration	Des (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Bifid uvula	Des (30–79%)
Small head present at birth	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low solidness and mass of the bones	Întotdeauna
Hunched back	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood eosinophil count	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent urachus	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ITGAV și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu