Merkmale

Mit ITGAV verknüpfte Merkmale

integrin subunit alpha V

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 33 Merkmale mit ITGAV, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Bilateral polymicrogyria	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Colitis	Immer
Colonic eosinophilia	Immer
Anoperineal fistula	Häufig (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Häufig (30–79 %)
Sclerosing cholangitis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Baby eczema	Immer
Recurrent fungal infections	Immer
Food allergy	Häufig (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent skin infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Exudative vitreoretinopathy	Häufig (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Häufig (30–79 %)
Severe near sightedness	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Monoclonal elevated circulating IgE concentration	Immer
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low solidness and mass of the bones	Immer
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood eosinophil count	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent urachus	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ITGAV verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen