Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Traits
Traits linked to ITGAV
integrin subunit alpha V
The Human Phenotype Ontology links 33 traits to ITGAV, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Global developmental delay | Visada |
| Bilateral polymicrogyria | Dažnai (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Dažnai (30–79%) |
| Dysplastic corpus callosum | Dažnai (30–79%) |
| Epilepsy | Dažnai (30–79%) |
| Reduced cerebral white matter volume | Dažnai (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Colitis | Visada |
| Colonic eosinophilia | Visada |
| Anoperineal fistula | Dažnai (30–79%) |
| Anteriorly placed anus | Dažnai (30–79%) |
| Sclerosing cholangitis | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Baby eczema | Visada |
| Recurrent fungal infections | Visada |
| Food allergy | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent skin infections | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Dažnai (30–79%) |
| Exudative vitreoretinopathy | Dažnai (30–79%) |
| Noninflammatory retina disease | Dažnai (30–79%) |
| Severe near sightedness | Dažnai (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Monoclonal elevated circulating IgE concentration | Visada |
| Decreased circulating IgA concentration | Dažnai (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small head | Visada |
| Bifid uvula | Dažnai (30–79%) |
| Small head present at birth | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Visada |
| Hunched back | Dažnai (30–79%) |
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Visada |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Patent urachus | Dažnai (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ITGAV and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites