Tratti

Tratti collegati a ITGAV

integrin subunit alpha V

La Human Phenotype Ontology collega 33 tratti a ITGAV, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Bilateral polymicrogyria	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Colitis	Sempre
Colonic eosinophilia	Sempre
Anoperineal fistula	Spesso (30–79%)
Anteriorly placed anus	Spesso (30–79%)
Sclerosing cholangitis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Baby eczema	Sempre
Recurrent fungal infections	Sempre
Food allergy	Spesso (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Recurrent skin infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Exudative vitreoretinopathy	Spesso (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Spesso (30–79%)
Severe near sightedness	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Monoclonal elevated circulating IgE concentration	Sempre
Decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Small head present at birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low solidness and mass of the bones	Sempre
Hunched back	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood eosinophil count	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent urachus	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ITGAV e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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