Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ITGAV seotud tunnused

integrin subunit alpha V

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ITGAV 33 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Bilateral polymicrogyriaSageli (30–79%)
Delayed CNS myelinationSageli (30–79%)
Dysplastic corpus callosumSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Reduced cerebral white matter volumeSageli (30–79%)
VentriculomegalySageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ColitisAlati
Colonic eosinophiliaAlati
Anoperineal fistulaSageli (30–79%)
Anteriorly placed anusSageli (30–79%)
Sclerosing cholangitisSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Baby eczemaAlati
Recurrent fungal infectionsAlati
Food allergySageli (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)
Recurrent skin infectionsSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeballSageli (30–79%)
Exudative vitreoretinopathySageli (30–79%)
Noninflammatory retina diseaseSageli (30–79%)
Severe near sightednessSageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Monoclonal elevated circulating IgE concentrationAlati
Decreased circulating IgA concentrationSageli (30–79%)
Increased circulating IgG concentrationSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Bifid uvulaSageli (30–79%)
Small head present at birthSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low solidness and mass of the bonesAlati
Hunched backSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood eosinophil countAlati

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Patent urachusSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ITGAV seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test