Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a ITGAV

integrin subunit alpha V

El Human Phenotype Ontology asocia 33 rasgos a ITGAV, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Bilateral polymicrogyriaFrecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelinationFrecuente (30–79 %)
Dysplastic corpus callosumFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volumeFrecuente (30–79 %)
VentriculomegalyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ColitisSiempre
Colonic eosinophiliaSiempre
Anoperineal fistulaFrecuente (30–79 %)
Anteriorly placed anusFrecuente (30–79 %)
Sclerosing cholangitisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Baby eczemaSiempre
Recurrent fungal infectionsSiempre
Food allergyFrecuente (30–79 %)
Recurrent respiratory infectionsFrecuente (30–79 %)
Recurrent skin infectionsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeballFrecuente (30–79 %)
Exudative vitreoretinopathyFrecuente (30–79 %)
Noninflammatory retina diseaseFrecuente (30–79 %)
Severe near sightednessFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Monoclonal elevated circulating IgE concentrationSiempre
Decreased circulating IgA concentrationFrecuente (30–79 %)
Increased circulating IgG concentrationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Bifid uvulaFrecuente (30–79 %)
Small head present at birthFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low solidness and mass of the bonesSiempre
Hunched backFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
High blood eosinophil countSiempre

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Patent urachusFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ITGAV y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test