Cechy

Cechy powiązane z ITGAV

integrin subunit alpha V

Human Phenotype Ontology łączy z ITGAV 33 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Bilateral polymicrogyria	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Colitis	Zawsze
Colonic eosinophilia	Zawsze
Anoperineal fistula	Często (30–79%)
Anteriorly placed anus	Często (30–79%)
Sclerosing cholangitis	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Baby eczema	Zawsze
Recurrent fungal infections	Zawsze
Food allergy	Często (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Recurrent skin infections	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Exudative vitreoretinopathy	Często (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Często (30–79%)
Severe near sightedness	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Monoclonal elevated circulating IgE concentration	Zawsze
Decreased circulating IgA concentration	Często (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Bifid uvula	Często (30–79%)
Small head present at birth	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low solidness and mass of the bones	Zawsze
Hunched back	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
High blood eosinophil count	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Patent urachus	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ITGAV i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test