İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ITGAV ile ilişkili özellikler

integrin subunit alpha V

Human Phenotype Ontology, ITGAV ile ilişkili 33 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Bilateral polymicrogyriaSık (%30–79)
Delayed CNS myelinationSık (%30–79)
Dysplastic corpus callosumSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Reduced cerebral white matter volumeSık (%30–79)
VentriculomegalySık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ColitisHer zaman
Colonic eosinophiliaHer zaman
Anoperineal fistulaSık (%30–79)
Anteriorly placed anusSık (%30–79)
Sclerosing cholangitisSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Baby eczemaHer zaman
Recurrent fungal infectionsHer zaman
Food allergySık (%30–79)
Recurrent respiratory infectionsSık (%30–79)
Recurrent skin infectionsSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeballSık (%30–79)
Exudative vitreoretinopathySık (%30–79)
Noninflammatory retina diseaseSık (%30–79)
Severe near sightednessSık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Monoclonal elevated circulating IgE concentrationHer zaman
Decreased circulating IgA concentrationSık (%30–79)
Increased circulating IgG concentrationSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Bifid uvulaSık (%30–79)
Small head present at birthSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low solidness and mass of the bonesHer zaman
Hunched backSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood eosinophil countHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Patent urachusSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ITGAV ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al