Caractéristiques

Caractéristiques liées à ITGAV

integrin subunit alpha V

La Human Phenotype Ontology associe 33 caractéristiques à ITGAV, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Bilateral polymicrogyria	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Colitis	Toujours
Colonic eosinophilia	Toujours
Anoperineal fistula	Souvent (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Souvent (30–79 %)
Sclerosing cholangitis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Baby eczema	Toujours
Recurrent fungal infections	Toujours
Food allergy	Souvent (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent skin infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Exudative vitreoretinopathy	Souvent (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Souvent (30–79 %)
Severe near sightedness	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Monoclonal elevated circulating IgE concentration	Toujours
Decreased circulating IgA concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Small head present at birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low solidness and mass of the bones	Toujours
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood eosinophil count	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent urachus	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ITGAV et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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