Egenskaber

Egenskaber knyttet til ITGAV

integrin subunit alpha V

Human Phenotype Ontology knytter 33 egenskaber til ITGAV, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Bilateral polymicrogyria	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Colitis	Altid
Colonic eosinophilia	Altid
Anoperineal fistula	Ofte (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Sclerosing cholangitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Baby eczema	Altid
Recurrent fungal infections	Altid
Food allergy	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Exudative vitreoretinopathy	Ofte (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Monoclonal elevated circulating IgE concentration	Altid
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low solidness and mass of the bones	Altid
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood eosinophil count	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent urachus	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ITGAV og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test