Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ITGAV

integrin subunit alpha V

Human Phenotype Ontology knytter 33 kjennetegn til ITGAV, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Bilateral polymicrogyria	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Dysplastic corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Colitis	Alltid
Colonic eosinophilia	Alltid
Anoperineal fistula	Ofte (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Sclerosing cholangitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Baby eczema	Alltid
Recurrent fungal infections	Alltid
Food allergy	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Exudative vitreoretinopathy	Ofte (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Monoclonal elevated circulating IgE concentration	Alltid
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low solidness and mass of the bones	Alltid
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood eosinophil count	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent urachus	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ITGAV og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test