특성

ITGAV 연관 특성

integrin subunit alpha V

인간 표현형 온톨로지가 ITGAV에 연결하는 특성은 33개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Bilateral polymicrogyria	자주 (30–79%)
Delayed CNS myelination	자주 (30–79%)
Dysplastic corpus callosum	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Baby eczema	항상
Recurrent fungal infections	항상
Food allergy	자주 (30–79%)
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)
Recurrent skin infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Exudative vitreoretinopathy	자주 (30–79%)
Noninflammatory retina disease	자주 (30–79%)
Severe near sightedness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Monoclonal elevated circulating IgE concentration	항상
Decreased circulating IgA concentration	자주 (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low solidness and mass of the bones	항상
Hunched back	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
High blood eosinophil count	항상

특성	나타나는 빈도
Patent urachus	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ITGAV에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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