Características

Características associadas a GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a GPT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Encephalopathy	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Drooling	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Spastic paraplegia	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Nasogastric tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GPT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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