Merkmale

Mit GPT2 verknüpfte Merkmale

glutamic--pyruvic transaminase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit GPT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Abnormal CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Drooling	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spastic paraplegia	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasogastric tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GPT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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