Rasgos

Rasgos asociados a GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a GPT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Difficulty articulating speech	Muy frecuente (80–99 %)
Increased reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Wide based walk	Frecuente (30–79 %)
Abnormal CNS myelination	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Drooling	Muy frecuente (80–99 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraplegia	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasogastric tube feeding in infancy	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GPT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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