Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 34 χαρακτηριστικά με το GPT2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Συχνά (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Wide based walk	Συχνά (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Development of small head that was not present at birth	Πάντα
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Drooling	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Narrow forehead	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Spastic paraplegia	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasogastric tube feeding in infancy	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally close eyes	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GPT2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας