Cechy

Cechy powiązane z GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

Human Phenotype Ontology łączy z GPT2 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Drooling	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Często (30–79%)
Spastic paraplegia	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Nasogastric tube feeding in infancy	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally close eyes	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GPT2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test