Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan GPT2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Difficulty articulating speech	Heel vaak (80–99%)
Increased reflexes	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Wide based walk	Vaak (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Soms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Encephalopathy	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birth	Altijd
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Drooling	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Narrow forehead	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Heel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Spastic paraplegia	Vaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasogastric tube feeding in infancy	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GPT2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen