Ominaisuudet

Geeniin GPT2 yhdistetyt ominaisuudet

glutamic--pyruvic transaminase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää GPT2-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Wide based walk	Usein (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Encephalopathy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Drooling	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Spastic paraplegia	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasogastric tube feeding in infancy	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyes	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GPT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test