Egenskaber

Egenskaber knyttet til GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til GPT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Encephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Drooling	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasogastric tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GPT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test