Özellikler

GPT2 ile ilişkili özellikler

glutamic--pyruvic transaminase 2

Human Phenotype Ontology, GPT2 ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Wide based walk	Sık (%30–79)
Abnormal CNS myelination	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Encephalopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Drooling	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Severely decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Spastic paraplegia	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasogastric tube feeding in infancy	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyes	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GPT2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al