Požymiai

Su GPT2 susiję požymiai

glutamic--pyruvic transaminase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su GPT2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Difficulty articulating speech	Labai dažnai (80–99%)
Increased reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Wide based walk	Dažnai (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Encephalopathy	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birth	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Drooling	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spastic paraplegia	Dažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasogastric tube feeding in infancy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyes	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GPT2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test