Tunnused

Geeniga GPT2 seotud tunnused

glutamic--pyruvic transaminase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GPT2 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Difficulty articulating speech	Väga sageli (80–99%)
Increased reflexes	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Sageli (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Wide based walk	Sageli (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Mõnikord (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Encephalopathy	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Development of small head that was not present at birth	Alati
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Drooling	Väga sageli (80–99%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Narrow forehead	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Väga sageli (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Spastic paraplegia	Sageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Low-set ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasogastric tube feeding in infancy	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyes	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GPT2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test