Rysy

Rysy spojené s GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s GPT2 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Abnormal CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Encephalopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Drooling	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Spastic paraplegia	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasogastric tube feeding in infancy	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GPT2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test