Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til GPT2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Difficulty articulating speech	Svært ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Encephalopathy	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Drooling	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasogastric tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GPT2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test