Trăsături

Trăsături asociate cu GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu GPT2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Foarte des (80–99%)
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Uneori (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Encephalopathy	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Drooling	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Des (30–79%)
Spastic paraplegia	Des (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasogastric tube feeding in infancy	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GPT2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu