Características

Características associadas a GCM2

GCM transcription factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a GCM2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating parathyroid hormone level	Sempre
High blood calcium levels	Sempre
Low blood calcium levels	Sempre
Elevated circulating parathyroid hormone level	Muito frequente (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Muito frequente (80–99%)
High blood phosphate levels	Muito frequente (80–99%)
High urine phosphate levels	Muito frequente (80–99%)
Low blood phosphate level	Muito frequente (80–99%)
Low blood magnesium levels	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital hypoparathyroidism	Sempre
Parathyroid agenesis	Sempre
Primary hyperparathyroidism	Sempre
Parathyroid adenoma	Muito frequente (80–99%)
Parathyroid carcinoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Frequente (30–79%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Calcium deposits in joints	Muito frequente (80–99%)
Generalized osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Osteopenia	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal symptom	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Low calcium seizures	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GCM2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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