Merkmale

Mit GCM2 verknüpfte Merkmale

GCM transcription factor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit GCM2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating parathyroid hormone level	Immer
High blood calcium levels	Immer
Low blood calcium levels	Immer
Elevated circulating parathyroid hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Sehr häufig (80–99 %)
High blood phosphate levels	Sehr häufig (80–99 %)
High urine phosphate levels	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood phosphate level	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood magnesium levels	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital hypoparathyroidism	Immer
Parathyroid agenesis	Immer
Primary hyperparathyroidism	Immer
Parathyroid adenoma	Sehr häufig (80–99 %)
Parathyroid carcinoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased calcium level in kidney	Sehr häufig (80–99 %)
Male infertility	Häufig (30–79 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Calcium deposits in joints	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Osteopenia	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal symptom	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low calcium seizures	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GCM2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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